Aneuploidie chromosomów płciowych
Aneuploidia chromosomów płciowych jest zdefiniowana jako numeryczna nieprawidłowość chromosomu X lub Y, z dodaniem lub utratą całego chromosomu X lub Y. Chociaż większość przypadków aneuploidii chromosomu płciowego jest na ogół łagodna bez upośledzenia umysłowego, niektóre z nich mają dobrze znany fenotyp, który może obejmować nieprawidłowości fizyczne, opóźnienia w nauce i niepłodność.
Mikrodelecje / zespoły powielania
Poza powszechnymi aneuploidiami chromosomów T21, T18, T13, zespoły mikrodelecji / powielania chromosomów (zwane również zmianami liczby kopii chromosomalnych, CNV) mogą również powodować poważne wady wrodzone i problemy zdrowotne. Częstość występowania tych stanów mieści się w zakresie od 1/4000 do 1/200 000, z rozmiarem od 100K do ponad 10M. Niektóre z nich mają nawet wyższą częstość występowania niż Trisomy 13, takie jak zespół DiGeorge’a, który wynika z niewielkiej części delecji na chromosomie 22. Dla kobiet w ciąży poniżej 40 lat prawdopodobieństwo, że zostaną dotknięte przez mikrodelecje, jest nawet większe niż to zespołu Downa.
Przegląd testów
| BADANE UWARUNKOWANIA | NIFTY | NIFTY pro |
|---|---|---|
| Trisomia 21 | ✓ | ✓ |
| Trisomia 18 | ✓ | ✓ |
| Trisomia 13 | ✓ | ✓ |
| Trisomia 9 | ✓ | ✓ |
| Trisomia 16 | ✓ | ✓ |
| Trisomia 22 | ✓ | ✓ |
| Monosomia X (Zespół Turnera) | ✓ | ✓ |
| XXY (Zespół Klinefeltera ) | ✓ | ✓ |
| XXX (Potrójny-X) | ✓ | ✓ |
| XYY | ✓ | ✓ |
| Określenie Płci (opcjonalne) | ✓ | ✓ |
| 22q11.2 delecja/Di George | X | ✓ |
| Ilośc danych 6M | ✓ | / |
| Ilość danych 25M | X | ✓ |
Dokładność testu CNV jest ściśle powiązana z rozmiarem danych badanej próbki, przy ilości danych 25M, wskaźnik wykrywalności dla zespołu mikrodelecji / duplikacji, którego nienormalny rozmiar przekracza 5M może wynosić nawet 95%. (Według wewnętrznych danych BGI)
