Wskazania

NIFTY® i NIFTY® pro można wykonać już w 10 tygodniu ciąży. Są odpowiednie dla kobiet w ciąży w każdym wieku, które chciałyby wiedzieć o genetycznych uwarunkowaniach swoich dzieci.

Walidacja

Test NIFTY® został zatwierdzony w największym badaniu na świecie z 146 958 ciążami dotyczącymi dotychczasowej skuteczności klinicznej NIPT.

TrisomiaCzułośćSzczegółowośćPPVNPV
T2199.17%99.95%97.58%99.99%
T1898.24%99.95%97.67%100%
T13100%99.96%83.33%100%

Próbki pobierano od stycznia 2011 r. Do sierpnia 2013 r. Badanie opublikowano w czasopiśmie Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Dane powyżej to  połączenie badania klinicznego i obliczeń laboratoryjnych.

Wszechstronny

NIFTY® pro może testować ponad 80 rodzajów zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji, w tym:

Region wykrytyZespółWystępowanie
4p16.3zespół Wolf-Hirschhorn1/50 000
7q11.23
15q11.2
zespół Williams beuren
zespół Prader-Willi/Angelman
1/7 500-1/20 000
1/10 000-1/25 000
17p13.3
17p11.2
22q11.21
zespół Miller-Dieker
zespół Smith-Magenis
zespół DiGeorge
1/100 000
1/15 000-1/25 000
1/4 000
1p36zespół delecji chromosomu 1p361/5 000-1/10 000