Wprowadzenie do NIFTY® i NIFTY® pro

Test NIFTY® (Non-Invasive Fetal TrisomY test) był pierwszym testem NIPT, który wszedł do badań klinicznych w 2010 roku, zapewniając badania przesiewowe najczęściej występujących trisomii przy porodzie, a także opcje określania płci, euploidii chromosomów płciowych i delecji chromosomalnych. Aby zapewnić bardziej kompleksowy test dla matek, NIFTY® został zaktualizowany w marcu 2018 r., stając się NIFTY® pro, który może testować wszystkie numeryczne chromosomalne aneuploidie i 84 rodzaje mikrodelecji / zespołów powielania z czterokrotnym zwiększeniem ilości danych. Do chwili obecnej na całym świecie przeprowadzono ponad 5 000 000 testów NIFTY ®. Test NIFTY® pro jest teraz przeprowadzany przez BGI.

Metodologia NIFTY ®

Test NIFTY ® polega na wyizolowaniu cfDNA (w tym zarówno DNA matki, jak i płodu) z próbki krwi matki i wykonaniu sekwencjonowania całego genomu o niskim pokryciu z wykorzystaniem technologii sekwencjonowania Next Generation. Unikalne odczyty każdego chromosomu są obliczane i porównywane z optymalną próbką kontrolną . Dane są analizowane przy użyciu zastrzeżonych algorytmów bioinformatycznych BGI, a ocena ryzyka i / lub szacunek jest wykonywany dla badanych uwarunkowań. W celu identyfikacji płci, cfDNA jest następnie poddawany molekularnym testom genetycznym do przeanalizowania, czy chromosom Y został wykryty czy nie został wykryty.

Wprowadzenie do genetycznych uwarunkowań testowanych przez NIFTY® i NIFTY® pro

Trisomie Trisomia jest rodzajem aneuploidii, w której występują trzy chromosomy zamiast zwykłej pary. Trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa) i trisomia 13 (zespół Patau) to trzy najczęściej występujące autosomalne aneuploidie chromosomów w żywych urodzeniach. Te stany chromosomalne są spowodowane obecnością dodatkowej kopii lub częściowej kopii odpowiednio chromosomu 21, 18 lub 13. Ten dodatkowy materiał genetyczny może powodować cechy dysmorficzne, wadę wrodzoną i różne stopnie niepełnosprawności intelektualnej.
„ISPD uznaje, że NIPT może być pomocny jako test przesiewowy dla kobiet, które są w grupie wysokiego ryzyka Trisomii 21 wraz z odpowiednim poradnictwem genetycznym. Pozytywny wynik testu powinien zostać potwierdzony badaniami inwazyjnymi. „
Źródło: ISPD (International Society of Prenatal Diagnosis
„NSGC wspiera NIPT jako opcję dla pacjentek, u których ciąże są uważane za zwiększone ryzyko  występowania pewnych nieprawidłowości  chromosomowych. Pacjentki, u których wyniki NIPT są nieprawidłowe, lub u których występują inne czynniki sugerujące nieprawidłowość chromosomową, powinny otrzymać poradę genetyczną i listę standardowych testów diagnostycznych. „
Źródło: NSCG (National Society of Genetic Counselors