W ciągu ostatniego dziesięciolecia rozwój nauk genetycznych i ogromne postępy w technologiach genetycznych zmieniły naszą zdolność rozumienia chorób, ich diagnozowania i skutecznego leczenia. Transformacja świata badań prenatalnych, pojawienie się nowych nieinwazyjnych testów prenatalnych opartych na DNA (NIPT) pozwala na bardzo dokładną strategię badania aneuploidii płodowej. NIPT wykorzystuje próbkę krwi pobraną od ciężarnej matki, aby zanalizować bezkomórkowy płodowy DNA dla płodowych uwarunkowań chromosomowych, takich jak zespół Downa, zespół Edwarda, które mogą powodować wady zdrowia dziecka.
Czym jest bezkomórkowy DNA i bezkomórkowy płodowy DNA
Bezkomórkowe fragmenty DNA (cfDNA) to krótkie fragmenty DNA, które można znaleźć we krwi. W czasie ciąży fragmenty cfDNA pochodzące zarówno od matki, jak i od płodu znajdują się w krwiobiegu matki. Bezkomórkowy płodowy DNA (cffDNA) występuje tylko jako mniejszościowy składnik całkowitego cfDNA w osoczu matki, co stanowi poważne wyzwanie techniczne dla niektórych nieinwazyjnych metod badań prenatalnych.
Dlaczego NIPT
Obecnie istnieje wiele opcji prenatalnych badań przesiewowych. Jednak w porównaniu do nieinwazyjnych testów prenatalnych (NIPT), tradycyjne metody przesiewowe cechują się mniejszą dokładnością i wyższymi odsetkami wyników fałszywie dodatnich. Inwazyjne testy diagnostyczne, takie jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki (CVS) są dokładne, ale niosą 1-2% ryzyka poronienia.
