Aneuploidie chromosomów płciowych

Aneuploidia chromosomów płciowych jest zdefiniowana jako numeryczna nieprawidłowość chromosomu X lub Y, z dodaniem lub utratą całego chromosomu X lub Y. Chociaż większość przypadków aneuploidii chromosomu płciowego jest na ogół łagodna bez upośledzenia umysłowego, niektóre z nich mają dobrze znany fenotyp, który może obejmować nieprawidłowości fizyczne, opóźnienia w nauce i niepłodność.

Mikrodelecje / zespoły powielania

Poza powszechnymi aneuploidiami chromosomów T21, T18, T13, zespoły mikrodelecji / powielania chromosomów (zwane również zmianami liczby kopii chromosomalnych, CNV) mogą również powodować poważne wady wrodzone i problemy zdrowotne. Częstość występowania tych stanów mieści się w zakresie od 1/4000 do 1/200 000, z rozmiarem od 100K do ponad 10M. Niektóre z nich mają nawet wyższą częstość występowania niż Trisomy 13, takie jak zespół DiGeorge’a, który wynika z niewielkiej części delecji na chromosomie 22. Dla kobiet w ciąży poniżej 40 lat prawdopodobieństwo, że zostaną dotknięte przez mikrodelecje, jest nawet większe niż to zespołu Downa.

test genetyczny Nifty Pro

Przegląd testów

BADANE UWARUNKOWANIANIFTYNIFTY pro
Trisomia 21
Trisomia 18
Trisomia 13
Trisomia 9
Trisomia 16
Trisomia 22
Monosomia X (Zespół Turnera)
XXY (Zespół Klinefeltera )
XXX (Potrójny-X)
XYY
Określenie Płci (opcjonalne)
22q11.2 delecja/Di GeorgeX
Ilośc danych 6M/
Ilość danych 25MX

Dokładność testu CNV jest ściśle powiązana z rozmiarem danych badanej próbki, przy ilości danych 25M, wskaźnik wykrywalności dla zespołu mikrodelecji / duplikacji, którego nienormalny rozmiar przekracza 5M może wynosić nawet 95%. (Według wewnętrznych danych BGI)

Tagi: Test NIFTY ® PRO cena, badanie NIFTY ® PRO cena