Wskazania
NIFTY® i NIFTY® pro można wykonać już w 10 tygodniu ciąży. Są odpowiednie dla kobiet w ciąży w każdym wieku, które chciałyby wiedzieć o genetycznych uwarunkowaniach swoich dzieci.
Walidacja
Test NIFTY® został zatwierdzony w największym badaniu na świecie z 146 958 ciążami dotyczącymi dotychczasowej skuteczności klinicznej NIPT.
| Trisomia | Czułość | Szczegółowość | PPV |
|---|---|---|---|
| T21 | 99.17% | 99.95% | 92.19% |
| T18 | 98.24% | 99.95% | 76.61% |
| T13 | >99.9% | 99.96% | 32.84% |
Próbki pobierano od stycznia 2011 r. Do sierpnia 2013 r. Badanie opublikowano w czasopiśmie Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Dane powyżej to połączenie badania klinicznego i obliczeń laboratoryjnych.
Wszechstronny
NIFTY® pro może testować ponad 80 rodzajów zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji, w tym:
| Region wykryty | Zespół | Występowanie |
|---|---|---|
| 4p16.3 | zespół Wolf-Hirschhorn | 1/50 000 |
| 7q11.23 15q11.2 | zespół Williams beuren zespół Prader-Willi/Angelman | 1/7 500-1/20 000 1/10 000-1/25 000 |
| 17p13.3 17p11.2 22q11.21 | zespół Miller-Dieker zespół Smith-Magenis zespół DiGeorge | 1/100 000 1/15 000-1/25 000 1/4 000 |
| 1p36 | zespół delecji chromosomu 1p36 | 1/5 000-1/10 000 |
